Race liée:
Dégénérescence neuromusculaire
Description:
Dégénérescence neuromusculaire sévère et progressive
Symptomes:
Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à
l’impossibilité de porter son propre poids, bruits respiratoires, modification de l’aboiement, difficultés à déglutir
Age d'aparition:
Avant 4 ans
Fréquence:
Population française : 23% de porteurs Population mondiale : 17% de porteurs
Gène impliqué:
ARHGEF10
Mutation testée:
c.1955_1958+6delCACGGTGAGC
Transmission:
Autosomique Récessive
Brevet:
-
Remarques:
Cette mutation explique environ 20% des cas diagnostiqués de polyneuropathies du Leonberg.